NRG1基因是一种能够结合 HER3 和 HER4 并激活 ErbB 信号通路的神经调节生长因子。NRG1基因融合事件在不同类型的肿瘤中均可见。在NSCLC的检出率最高(25),但这仅占所检测的NSCLC病例的0.3%(25/9592,因为基数大)。NRG1基因融合具有致癌性和靶向性,那么现在有什么靶向药可用于NRG1基因的治疗吗?阿法替尼(Afatinib)或许有效。
2019年7月3-6日,西班牙·巴塞罗那 召开的2019年胃肠道癌症世界大会上报道了3例NRG1基因融合的胃肠道癌症患者(在3例NRG1基因融合的胃肠道癌症患者中,1例是有KRAS突变的转移性结直肠癌,另外2例是罕见的KRAS野生型转移性胰腺癌)使用阿法替尼治疗的情况:研究方法:NRG1融合的检测使用了 Caris公司的多分子 RNA-seq 平台检测(患者1)+ 全基因组转录组 RNA-seq 分析(患者2/3);
研究结果表明,阿法替尼是NRG1融合阳性胃肠道肿瘤患者的一种潜在治疗选择。进一步研究阿法替尼对胃肠道肿瘤和其他类型癌症的潜在治疗作用是有必要的。对于无药可用的患者,可以重点关注一下NRG1这个基因。虽然NRG1融合在所有实体肿瘤的总体频率仅为0.2%左右,但在某些亚组患者中,其发生率可高达30%。因此,肿瘤学界必须意识到它的存在。
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