近期一项研究表明，阿法替尼（Afatinib）在罕见NRG1基因融合胃肠道肿瘤中彰显出的治疗潜力。2019年7月3-6日，西班牙召开的2019年胃肠道癌症世界大会上报道了3例NRG1基因融合的胃肠道癌症患者使用阿法替尼治疗的情况：研究结果：患者1：69岁，男性，前吸烟者，KRAS突变，右侧转移性结直肠癌，最初于2017年6月出现消化道出血。在对 FOLFOX 和单药伊立替康不耐受的情况下，接受了右半结肠切除术和肝、肺转移瘤切除术。Caris分子检测显示，患者1有一个以前从未在结直肠癌中见过的新型NRG1-POMK 融合，于2018年9月开始使用阿法替尼（30mg/d）。患者最初病情稳定，4个月后病情进展，后又接受肝脏和胸腔肿块的局部治疗，至今仍在接受阿法替尼治疗。不良反应仅为偶尔腹泻，间歇性痤疮样皮疹。
患者2：55岁，男性，KRAS野生型转移性胰腺癌。患者2于2016年首次出现腹痛，他最初的化疗是吉西他滨和白蛋白紫杉醇，由于毒性强而停止。作为个体化肿瘤基因组学研究的一部分，患者2检测到 NRG1-ATP1B1 融合。患者2于2018年10月开始使用阿法替尼，影像评估显示良好，5个月后仍使用阿法替尼。
患者3：59岁，男性，KRAS野生型转移性胰腺癌。患者3于2017年出现腹痛，体重减轻，多发肝转移，他最初的化疗是5-FU/伊立替康/奥沙利铂。在化疗进展后，作为个体化肿瘤基因组学研究的一部分，患者3也检测到 NRG1-ATP1B1 融合。患者3于2018年3月开始使用阿法替尼，在最初反应比较明显，经过5.5个月的阿法替尼治疗，他的肿瘤进展了。研究结论：这些新发现补充了现有的证据，表明阿法替尼是NRG1融合阳性胃肠道肿瘤患者的一种潜在治疗选择。
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