有人说,“肺癌EGFR突变是上帝送给中国人的礼物”。因为肺癌EGFR靶点在欧美白人中发生率为15%左右,而却有40%左右的亚洲人群存在EGFR突变,相比泰国、越南等国家,我国肺癌的EGFR突变率在50%左右。我国肺癌中有EGFR突变的优势人群特点是:女性,中年,无吸烟史,非小细胞腺癌。
靶点介绍:EGFR基因的常见突变位点发生在18、19、20和21号外显子上,其中19号外显子19缺失突变(19del)约占45%,21号外显子的L858R点突变占40%,这两种突变被称为常见突变(敏感突变)。其他的突变EGFR(G719X、S768I、L861Q)等被称为罕见突变。对于EGFR基因敏感突变的NSCLC患者,一线使用EGFR-TKI治疗为标准治疗。
EGFR-TKIs包括一代吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼,二代达可替尼、阿法替尼以及三代奥希替尼。对于EGFR(G719X、S768I、L861Q)罕见突变的患者,二代靶向药阿法替尼疗效更优。盲吃靶向药物是不推荐的,不仅浪费钱,还耽误患者的最佳治疗时机。目前EGFR基因检测的方法包括穿刺组织学检测或者抽血检测,使用二代测序的办法就可以准确检测EGFR的突变类型。
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