最近研究显示，DDX41为胚系易感基因，携带DDX41胚系突变患者终生罹患髓系和淋系恶性疾病的风险增加，疾病迟发，常染色体显性遗传，外显性预估为中等（～25%，终生）。AbouDalle教授在Am J Hematol杂志报告了一例高危骨髓增生异常综合征（MDS）伴DDX41胚系突变患者对一线来那度胺（雷利度胺）单药治疗有良好的治疗反应。
携带DDX41胚系突变的MDS/AML患者中位发病年龄62岁，与新发MDS/AML相似，多数患者表现为白细胞减少、骨髓增生减低、红系增生明显活跃和正常二倍体核型。几项回顾性分析显示，单纯DDX41突变Polprasert最先描述了DDX41遗传性突变与白血病易感综合征相关，并对来那度胺有独特的治疗反应，其描述的孪生兄弟均携带DDX41胚系变体（c.T1187C；p.I396T），疾病表现为难治性贫血伴多系发育异常，来那度胺治疗后，患者成功脱离输血依赖。在缺少del（5q）情况下对来那度胺有良好的治疗反应，这促进了进一步研究。
研究显示，19例携带或不携带del（5q）患者， 进行DDX41体突变评估，并将其与来那度胺治疗反应进行关联，结果显示，DDX41突变或低表达患者具有较高的治疗反应率（78%和20%，p=0.02），7例DDX41杂合突变或缺失患者，57%对单药来那度胺有治疗反应。另一项单中心回顾性队列研究中，采用NGS对139例MDS或其他髓系恶性肿瘤分析用以预测来那度胺治疗反应，结果显示，DDX41突变和正常细胞遗传学时患者采用来那度胺治疗反应增加，预测准确度82%。
详情请访问 肿瘤 https://www.kangantu.com/
请简单描述您的疾病情况，我们会有专业的医学博士免费为您解答问题（24小时内进行电话回访）