第61届美国血液学年会(ASH)中,中国医学科学院血液病医院邱录贵教授团队的壁报被IMWG重点介绍,该研究明确了硼替佐米(万珂)时代1q21拷贝数增加在多发性骨髓瘤中的预后意义,并发现1q21拷贝数增加与t(4;14)共现,合并两者的患者预后高度不良。该结论在扩大样本、延长随访时间的667例患者中得到证实,且1q21 Gain患者具有年龄更大、ISS分期更晚、LDH升高比例更高的特点,并常见复杂染色体核型。
通过对MM细胞遗传学异常的共现关系进行细致分析,该研究发现1q21 Gain与t(4;14)存在正相关性,同时具有这两种异常的患者极高危(相对无此异常患者总生存风险比2.39,1.57~3.65)。再者,MM患者常合并2种及以上染色体异常,不同指标的组合预后意义不一。IgH易位基础上再发次级遗传学异常是最高危的模式。
在治疗上,硼替佐米比沙利度胺亚组:t(4;14)患者总生存期分别为60.7个月和30.0个月(P=0.015),1q21 Gain患者总生存期分别为45.9个月和34.7个月(P=0.002),两者皆可获益于含硼替佐米的方案。但1q21 Gain患者延长硼替佐米至≥6疗程可能意义不大,一线自体造血干细胞移植仍是首选。
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