截至目前为止,只有 50 例 e19a2 BCR-ABL1慢性髓系白血病(CML) 报道,15 例接受 TKIs 治疗,其中 14 例一线伊马替尼治疗,但通常反应差,多数最终需二代 TKI 治疗或死亡。目前尚无 e19a2BCR-ABL1CML 患者一线达沙替尼(Sprycel)治疗的报道,日本的 IKEDA 医师报告了一例 CML 患者,为 e19a2BCR-ABL1、双 Ph 染色体,一线达沙替尼治疗成功。
截至目前共有 16 例诊断 e19a2BCR-ABL1 CML 的患者接受了 TKIs 治疗,1 例一线尼洛替尼,17 个月后获得主要分子学反应;14 例一线伊马替尼治疗,大部分反应不佳,其中 3 例二线尼洛替尼治疗,1 例获得不完全细胞遗传学缓解,其余 2 例三线达沙替尼治疗也未获成功;2 例患者二线达沙替尼治疗,皆获主要分子学反应;本文患者一线达沙替尼治疗 12 个月获得主要分子学反应。
根据上述结果,治疗 e19a2BCR-ABL1CML 时达沙替尼可能优于尼洛替尼,尤其是初始伊马替尼治疗失败者,当然患者数量太少,此时下结论为时尚早。此外一线伊马替尼、二线尼洛替尼治疗和三线达沙替尼治疗全部失败的 2 例患者可能与 ACA 或 ABL1 突变有关。
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