肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）是结节性硬化症（TSC）患者常见的肾脏病变。目前TSC-AML的基本治疗原则是尽可能保留肾单位、肾功能。TSC-RAML基因检测与药物干预研究，旨在探索中国TSC相关肾AML患者TSC基因突变情况及依维莫司（飞尼妥）治疗TSC基因突变相关AML患者的合理给药方案和药物安全性。
该研究于2014年7月～2017年4月纳入多发肾AML患者106例，患者平均年龄34岁。67例患者完成TSC基因突变检测（一代测序），73例患者完成高通量二代测序。TSC-AML临床诊断62例，基因诊断6例。伴家族史11例。结果显示，临床诊断TSC组：突变率72.1% (31/43)，其中TSC2突变26例（87%），TSC1突变3例（10%），两者同时突变2例。
非临床诊断TSC组：突变率16.6%(5/30)；主要突变类型包括：无义突变、错义突变、框移突变、缺失突变、移位突变等，发现新的突变类型6个。47例患者接受了依维莫司（飞尼妥）治疗，3个月疗效评估表明：客观缓解率92.0%，疾病控制率100%，疗效显著。
详情请访问 肿瘤 https://www.kangantu.com/
请简单描述您的疾病情况，我们会有专业的医学博士免费为您解答问题（24小时内进行电话回访）