骨髓增生异常综合征是一组异质性很大的造血干细胞性疾病,欧美多发病于大于70岁的人群,而在我国发病年龄要比国外年轻。因此,大家一定要提高警觉意识。骨髓增生异常综合征起病多隐袭,临床表现多样化,缺乏特殊表现,往往以贫血、出血、不明原因发热等为主要临床表现,体检可见不同程度的贫血、皮下瘀点瘀斑、牙龈出血等,部分病人可见肝脾肿大等,多数病人表现为全血细胞(红细胞、白细胞和血小板)减少等,少数为单纯贫血、血小板减少或白细胞减少,此时就该引起注意了。
体征表现:体征所见也缺乏特异性。多数患者可见面色苍白,约1/4患者出现皮肤紫癜。1、肝、脾肿大:约10%-60%NIDS患者有肝肿大,5%-60%病例伴脾肿大;但大多数程度轻,肝、脾重度肿大者少见。2、淋巴结肿大:约1/3病例可伴淋巴结肿大,一般程度很轻,无触痛,以颌下和颈部为常见,少数患者也可检出锁骨上、腋窝或腹股沟淋巴结肿大。但一般无性腺、中枢神经系统和其他髓外浸润现象。3、胸骨压痛:少数于病程中可伴胸骨压痛,但程度轻微。
症状表现:骨髓增生异常综合征发病常呈隐匿性,约半数患者可无明显临床症状,或仅有与血液病无关的主诉;另半数病例症状的轻重取决于贫血、白细胞与血小板减少的程度及其进展情况。1、一般症状:绝大多数患者有头晕、衰弱、乏力,部分患者可有体重减轻、恶心、上腹部不适和骨、关节疼痛等不典型的临床症状。2、贫血:多数患者常以贫血起病,并以此就医,贫血症状可持续数月或者数年。3、出血:约20%~60%病例于病程中可伴出血倾向,出血程度轻重不一,多数出血较轻,主要为皮肤瘀点或瘀斑,鼻衄和牙龈出血,重者偶可伴消化道甚或脑出血。出血常与血小板数值的减少有关,但有时也与质的缺陷有关,或与两者都有关。4、发热:约半数患者病程中有发热,且常与感染有关。热型以低、中度多见,高热者起病急,病程较短,以呼吸道感染多见,其余为败血症、肛周和会阴部感染等。感染严重性常与白细胞数无关,而与质的缺陷关系密切。在未转化为AML的患者中,感染和/或出血常是主要死因之一。
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