超过80%的成年结节性硬化症（TSC）患者伴有肾血管平滑肌脂肪瘤（AML），其引发的各种急慢性并发症成为最常见死因。大多数TSC-AML患者都不具备手术条件或机会，但药物治疗却能达到很好的疗效。mTOR抑制剂是TSC-AML一线治疗方案，而飞尼妥/依维莫司是国内外唯一获批用于治疗此病的mTOR抑制剂。经典的EXIST-2研究显示，飞尼妥治疗能使TSC-AML的瘤体迅速缩小，长期治疗可持续稳定控制肾脏肿瘤。因此，绝大多数TSC-AML患者首选飞尼妥治疗，而非手术（急性出血时，首选栓塞治疗）。
临床参考EXIST-2研究治疗，发现中国的患者长期足剂量治疗的可行性太低，很多患者由于不良反应和经济问题而自行选择停药，因此探索适合中国患者的治疗模式迫在眉睫。郭教授的临床实践证实，飞尼妥停药后，肾脏AML的体积会再次增大，后续仍需要飞尼妥再治疗。比起短期治疗和间歇治疗，序贯治疗和标准治疗模式的疗效更好，患者的疾病可以长期稳定控制。新辅助治疗的探索给特定的患者带来了获益，也是未来治疗的一个方向。
案例分享：一位女性年轻患者，双肾多发错构瘤（AML），右侧最大直径20cm，左侧最大直径8.6cm。患者先接受了右肾部分切除术，术后2个月开始飞尼妥10mg/d治疗。治疗2个月后，左侧肿瘤最大直径缩小为5cm。次年行左肾部分切除术，随访20个月，肿瘤情况稳定。截至目前他已积累了5例新辅助治疗的数据，并在今年投稿了欧洲泌尿外科学会（EAU）会议。TSC-AML是一种罕见的遗传性肿瘤，在临床治疗中不仅要关注患者的疗效获益，还需要考虑患者的经济负担和药物治疗不良反应，因此探索适合患者的个体化治疗模式，是他目前的主要研究方向。
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