广义的基因治疗是利用纠正、修复DNA缺陷的方法达到疾病治疗的目的。近年来，罕见病基因治疗取得较大进展，尤其是利用腺相关病毒AAV载体的基因治疗，其安全性得到诸多临床试验的验证，使得一些罕见病拥有治愈的可能。从技术层面来看，未来罕见病的基因治疗除了安全性的考量，还存在治疗效率低等问题，比如载体容量较小、基因包装有限。目前开发的AAV基因治疗多数仅针对局部器官，例如近期获批上市的用于治疗遗传性视网膜病变的基因治疗产品。而多数罕见病是全身性疾病，系统治疗需要大剂量AAV载体颗粒，其生产和应用的质量控制仍有很大的提升空间。
在罕见肿瘤领域，基因治疗也带来很多机遇，取得了一些突破性进展，比如诺华的嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）治疗产品已经获批用于复发/难治性B细胞急性淋巴细胞白血病。CAR-T技术结合了最新的基因编辑方法，更安全有效，并且具有普适性。当然，随着技术的不断完善和成本降低，未来将进一步广泛应用于临床患者。
近年来，除了结合基因编辑技术的CAR-T治疗逐渐推广用于血液病领域以外，PD-(L)1和CTLA-4等免疫检查点抑制剂（ICIs）在肺癌、胃肠道肿瘤、肾癌等多个瘤种均大获成功。罕见肿瘤由于患者基数小，难以开展大规模的RCT研究，目前仅有PD-1单抗等应用于神经胶质瘤、胃肠道间质瘤等少数疾病中，但也取得了较好效果。
罕见肿瘤的免疫治疗也面临几大挑战。首先是整体的治疗反应率偏低，如神经胶质瘤的反应率仅有约20%。其次是罕见肿瘤发病率较低，在病例基数有限的情况下，如何从常见肿瘤治疗中获取经验和数据仍具挑战。第三是安全性问题，CAR-T细胞疗法和ICIs的不良反应少见但严重，在罕见肿瘤中更难以收集。一些RWS结果有利于罕见不良反应的分析，我们需要在临床实践中尽量排除安全性问题。最后则是CAR-T用于实体瘤仍有限，而多数罕见肿瘤都是实体瘤，是否可以利用结合基因编辑的CAR-T治疗实体瘤仍有待进一步验证。
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