急性淋巴细胞白血病是儿童最常见的肿瘤，其中T-ALL占10-15%。目前儿童B-ALL的5年无事件生存（EFS）及总体生存（OS）分别超过80%和90%，但儿童T-ALL的5年EFS及OS比B-ALL差，尤其复发T-ALL的5年生存率仅约20%。这例患儿治疗过程中首先发生髓外复发，表现为睾丸白血病，随后出现血液学复发，最后又发生中枢神经系统白血病，且白血病细胞倍增迅速，化疗效果差，属于难治性T-ALL，预后极差。
一病例血液学复发后采用二代测序检测到NRAS、FBXW7、NOTCH1、PTEN、PTPN11变异，NRAS变异频率为37.12%。NRAS基因属于原癌基因RAS家族，负责编码N-Ras蛋白，N-Ras蛋白通过参与RAS-RAF-MEK-ERK通路，调控基因转录和细胞周期，与细胞增殖密切相关。当NRAS基因发生变异时其编码的N-Ras蛋白将处于持续激活状态，导致细胞增殖失控，进而形成肿瘤。NRAS变异多见于黑色素瘤、急性髓系白血病、结直肠癌，亦可见于T-ALL。
患儿为挽救性移植，且白血病细胞负荷高、倍增快，因此极易发生移植后早期复发，为预防复发，我们采取了以下措施：1、尽早减停抗GVHD药物：将免疫抑制剂环孢素浓度控制在低水平，且尽早减停（+8月停用）；2、靶向药物维持治疗：因患儿存在NRAS变异，移植后采用MEK抑制剂曲美替尼做维持治疗。患儿+3月开始口服曲美替尼，+4月复查骨髓未检测到NARS突变，证明异基因移植清除了具有NRAS变异的白血病细胞，继续口服曲美替尼维持治疗至今。现患儿移植后1年3月，白血病为持续缓解状态，无明显移植相关的不良事件。
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