随着甲状腺癌发病率的升高,大众对甲状腺癌也越来越熟悉。据文献统计,2018年全球甲状腺癌的年龄标化发病率约为6.7/10万人,排在第9位。根据肿瘤起源及分化差异,甲状腺癌可以分为多种亚型,其中MTC的发病率约为2%~4%。MTC可分为散发性和家族性,散发性约占全部MTC的70%。MTC的病变来源于甲状腺C细胞(滤泡旁细胞),是预后较差,易发生远处转移的亚型。
几乎所有遗传性和约50%的散发性MTC患者均伴有RET基因突变。目前指南推荐的MTC治疗以外科手术治疗为主,并辅以放射治疗、靶向治疗。对于MTC的外科治疗,指南建议行全甲状腺切除,若为腺叶切除后确诊的MTC,建议补充甲状腺全切除。个别情况下,偶然发现的微小病灶MTC腺叶切除后,也可考虑密切观察。MTC较易出现颈部淋巴结转移,大部分患者就诊时已经伴有淋巴结转移,切除原发灶同时还需行颈部淋巴结清扫术,清除范围除临床评估外,还需参考血清降钙素水平,其手术追求彻底切除。
而对于MTC的靶向治疗,由于目前大约90%的不可手术或转移的MTC患者发现RET变异。对于进展较为迅速,有症状的MTC患者,国外指南推荐凡德他尼和卡博替尼,但是这两种药物目前尚未在国内上市。且目前并无已经获批的选择性RET抑制剂因此国内MTC患者面临着无靶向药物使用的困境。
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