在 LUX-Lung 试验的事后分析中，阿法替尼（afatinib）证明了对最常见的罕见突变 G719X、L861Q 和 S768I 的临床活性。因此，阿法替尼已在 80 多个国家被批准用于治疗携带这些突变的 NSCLC。正如预期的那样，根据临床前数据，阿法替尼对单独或与其他突变组合的 de novo T790M 突变以及外显子 20 插入的肿瘤基本上无效，尽管样本数量很少。针对具有罕见突变的 NSCLC 肿瘤的其他 EGFR TKI 的前瞻性临床数据较少。尽管达克替尼和奥希替尼在 NSCLC 和常见突变 (Del19, L858R) 患者的一线治疗中均显示出强大的疗效。
尽管最近正在进行的 II 期试验表明奥希替尼对一些罕见突变具有活性，但它们对罕见突变的临床活性在很大程度上是未知的。鉴于缺乏前瞻性数据以及EGFR突变谱的复杂性，许多真实世界的研究已经评估了 EGFR TKI 在具有罕见突变的患者中的活性。这些研究虽然不能替代前瞻性数据，但可以对随机试验起到重要的补充作用，为临床决策提供信息，尤其是在特殊人群中。
本研究共纳入 693 名患者，鉴定了 98 个不同的罕见突变。315 名患者在阿法替尼之前未曾接受过 EGFR TKI 治疗；378 名患者之前接受过 EGFR TKI 治疗。总体而言，分析中包括的 29% 的患者的肿瘤具有主要的罕见突变（G719X、L861Q、S768I），25% 的患者具有 T790M 突变（主要在 EGFR TKI 预处理的患者中），21% 的患者具有外显子 20 插入, 13% 有其他不常见的EGFR突变，12% 有复合突变。
TTF数据是可用的的315 EGFR TKI初治患者272和TTF是最长的患者的肿瘤窝藏化合物突变（中位数14.7 MO; 95％CI：6.8-18.5），尤其是在情况，其中突变之一是一个主要的不常见的突变（中位数16.6 MO; 95％CI：6.8-18.7）。在患者中观察到几乎1年中位数TTF与主要罕见突变（中位数10.8 MO; 95％CI：8.1-16.6）。其中，G719X、L861Q 和 S768I 突变患者的中位 TTF 分别为 14.7、10.0 和 15.6 个月。正如预期的那样，TTF在患者携带外显子20个插入（中位数4.2莫短; 95％CI：2.8-5.3），T790M（中位数4.7 MO; 95％CI：1.8-6.5），或其他不常见的突变（中位数4.5 MO; 95％CI：2.9-9.7）。值得注意的是，11 名具有罕见突变的患者（7 名具有主要的罕见突变，4 名具有外显子 20 插入）仍在接受治疗超过 3 年。更多阿法替尼详情可咨询下方微信。
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