一种免疫疗法可通过移除肿瘤来逃避免疫系统的基因盲点从而达到治疗目的。这种疗法使用被称为“PD-1抑制剂”的新型免疫治疗药物，可以消除肿瘤用来躲避免疫系统的基因“掩体”，从而达到借助人体自身免疫反应杀灭肿瘤细胞的目的。常见的该类药物包括派姆单抗、纳武单抗和阿特珠单抗等，已被证明是行之有效的，并且已被革命性地应用到了黑素瘤、肺癌、肾癌等多种常见成人癌症的治疗中。近日，一些临床试验揭示，PD-1抑制剂的应用开始进驻到儿童肿瘤领域。比如，最近发表在《儿科血液癌症》杂志上的一项新研究表明，PD-1抑制剂类药物还可用于一种进展性脑瘤，即小儿室管膜细胞瘤。
小儿室管膜细胞瘤，是一类预后较差的肿瘤。总体而言，儿童肿瘤有近90%的生存率，但仅有60%的小儿室管膜细胞瘤患者能活够5年。这类RELA融合型小儿室管膜细胞瘤不仅有其独特的驱动基因RELA，还有着另外一个特征，可能是其易被杀死的原因所在，即不同于其他类型的小儿室管膜细胞瘤，RELA融合型肿瘤表面存在PD-L1蛋白。在肿瘤细胞表面，PD-L1蛋白可与PD-1蛋白相互作用，以影响免疫系统T细胞，使其去活化从而对抗肿瘤细胞。这就好像，PD-L1是插在肿瘤上的“白旗”，可被免疫系统中T细胞上的PD-1识别。PD-1抑制剂可以阻断PD-L1和PD-1之间的相互作用，从而抑制癌细胞逃避免疫系统的能力。这一重大发现无论对基础还是临床学界都具有重大的意义。
事实上，PD-1抑制药物nivolumab（Opdivo）最近已经开始用于治疗小儿脑肿瘤的临床试验。在早期临床试验中，研究人员看到这些药物只能使部分使用者收益。这一研究结果，可能表明了哪些儿科脑肿瘤患者最有可能从Nivolumab或其他抗PD-L1药物中获益，从而推动PD-1抑制剂在RELA融合引发的小儿脑肿瘤患者中更广泛的应用。研究的第一作者对此总结说：“RELA融合型亚类的室管膜小儿脑瘤会特异性地高表达PD-1。基于此点，有很大希望这类肿瘤会对抗PD-1类药物敏感。这项研究就好像我们在回填这项临床试验背后的科学空白，并为未来更多临床试验的设计提供信息。
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