虽然携带突变的BRCA基因大大增加了你患乳腺癌的风险,但这绝不是一定的。根据国家癌症研究所的数据,估计有55-65%遗传了BRCA1突变和45%左右携带有BRCA2突变的女性会在70岁之前患上乳腺癌。
(美国)国家遗传顾问协会会长Mary Freivogel女士说:“一些(年轻)的乳腺癌患者,她们的基因突变是阳性的,然而,在让她们的母亲接受检测后,我们发现,这些母亲们也是突变携带者,她们都已经六七十岁了,但却从来没有得过任何癌症。”研究人员对此也迷惑不解,但有一种理论认为,可能还有其它的“修饰”基因可以增加或降低风险。
反过来说,BRCA基因突变检测阴性的女性最终患上乳腺癌也是有可能的。所有女性在一生中患上乳腺癌的几率至少为八分之一,但其中只有5-10%的病例有已知的遗传性关联。Freivogel指出,即使在癌症“肆虐”的家庭中,也并不总是存在BRCA突变。
这也是为什么遵循美国癌症协会等团体制定的各种癌症筛查指南显得很重要的原因,这些指南建议人们在45岁时开始每年一度接受乳房X光检查。如果你有乳腺癌家族病史或其它风险因素,你的医生会建议你更早开始筛查。
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