相信不少人会把地中海贫血和贫血混为一谈,其实地中海贫血比普通的贫血严重多了,地中海贫血是一种遗传性血液病,是我国长江以南各省发病率最高,影响最大的遗传病之一。其发病机制是合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
上面已经表明,地中海贫血是一种遗传性血液病,那么地中海贫血是如何遗传的呢?(1)假若夫妻双方检测结果显示携带不同型的地贫基因,或是有一方携带地贫基因,那孕育的下一代不会患重型或中型地贫,可能遗传到父母的地贫基因;(2)假若夫妻双方检测结果显示携带同种类型的地贫基因,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者。
患有地中海贫血的夫妇能孕育下一代吗?如果到医院做产检,必定会做血常规检查,而只要看两项指标就能发现地贫的“端倪”:(1)MCV(红细胞平均体积)≤82fl;(2)MCH(平均红细胞血红蛋白量)≤27.0pg。只要这两项指标出现这样的异常,那么提示很有可能为地中海贫血(或其基因携带者),此时只需要孕妇的丈夫也同样做一个血常规检查。如果丈夫也提示可能是地中海贫血(或其基因携带者),夫妻双方则需进行地贫筛查及基因诊断。如果确诊双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠
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