骨髓增生异常综合症，英文简称MDS，是一种后天性疾病，是由造血干、祖细胞发育异常所引起。此种造血细胞的发育异常会导致造血的质量很差，所形成的血细胞为“次品”或“废品”，寿命很短。骨髓增生异常综合症的临床表现取决于血细胞异常的程度，通常以贫血为最主要的临床征象，患者常有头晕、乏力、心悸、气短等症状。
如血小板明显减少，低于20×109/L时可有不同程度的出血，但较急性白血病少见，程度也较轻。出血常表现为皮肤出血点及淤斑、鼻出血、牙龈渗血、育龄期妇女月经过多或淋漓不尽，内脏出血较少见。患者即使白细胞及中性粒细胞减少，但感染，尤其是严重的感染并不常见。此外，肝、脾、淋巴结大多无明显肿大，即使肿大，程度也轻。
虽然骨髓增生异常综合征以贫血为主要临床表现，但当其发展至向急性白血病转化阶段，则急性白血病的临床表现可逐渐或突然显示，如以发热为特征的各种感染、出血倾向，或原有的出血明显加重，包括内脏出血，如咯血、呕血、黑便、尿血，甚至突发颅内出血而造成偏瘫、意识不清直至昏迷。
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