慢粒白血病是属于一种获得性的造血干细胞恶性克隆性疾病,临床病症特点是持续性白细胞数值增高,病人可有头晕、高粘滞血症、脾脏肿大等表现,慢粒分为慢性期、加速期与急变期,中位的生存期一般在3-5年,慢粒白血病一旦急变,预后都非常差,90%以上的慢粒BCR/ABL融合基因(又称费城基因)及染色体呈阳性,费城基因阳性是与其他疾病相鉴别的关键。但是因为针对慢粒病灶位点的靶向化疗药物格列卫(Imatinib)的面世,让越来越多的慢粒白血病患者获得了长久的带病生存,进而带来了治愈的希望。但同样还存在一部分的病人出现服药治疗效果差的情况,此时,慢粒患者又该如何选择治疗方案呢?
确诊慢粒首选的治疗方式是酪氨酸酶抑制剂维持,推荐为格列卫一天药量400mg,在治疗期间应定时定期检测血液学,细胞及分子遗传学反应,其中细胞学反应一般采用FISH检测,而分子遗传学反应一般采用PCR荧光定量监测BCR-ABL转录本水平。此病靶向药治疗反应分为最佳反应、次佳反应及治疗失败,用上述指标来评估,治疗反应次佳以及失败的患者在评价治疗依从性、患者的药物耐受性、合并用药的基础上及时行BCR-ABL激酶区突变检测,适时进行联合方案治疗或是直接更换第二代的TKI,如尼洛替尼或达沙替尼,有合适供者可考虑异基因造血干细胞移植。
对于移植的必要性,对此建议——若存在T3151激酶区突变,则二者均耐药,医生一般会建议病人移植。另外对于长期基因未转阴的病人,但自主感觉良好者建议配合中药调治,促进帮助治疗。
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