临床上,慢粒白血病(CML)慢性期表现为一个进展缓慢的临床病程。症状通常是非特异性的,包括乏力、不适、头痛、体重减轻和食欲减退。约50%的患者由于髓外造血引起脾肿大。如果病人有高嗜碱粒细胞数,可能会有继发于高组胺血的面红。慢性期可持续3~5年,然后进入加速和急变期,加速期可持续一年。
当病人到达急变期,中位生存期为18周。在使用bcr-abl酪氨酸激酶抑制剂治疗以前,CML患者的预期寿命约为4年。甲磺酸伊马替尼(Imatinib)的使用对CML的治疗发生了革命性变化:现在很多病人或许可达到细胞遗传学甚至分子水平的反应,从而阻止进展为加速或急变期。
CML的诊断有赖于常规细胞遗传学技术对异常核型t(9;22)的鉴定。荧光原位杂交(FISH)是首选方法,因为,当肿瘤细胞负荷高时,在初诊中检测BCR–ABL1融合产物敏感性达100%。对于治疗监测,应当用定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR),在检测低水平的肿瘤细胞时它比FISH敏感得多。最近,磷酸化Crkl蛋白被主张用于ABL失调和伊马替尼的反应性的快速筛查。
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