根据一项单臂多中心II期临床试验报道，3例（9.4%）胸腺瘤患者经飞尼妥/依维莫司单药治疗获得PR，持续缓解时间分别为：3.3、25.5、29.9个月。因此，依维莫司可能对于胸腺瘤或胸腺癌患者持续的病情控制有益。基于以上试验及其他几个小型临床试验结果，NCCN指南推荐依维莫司作为二线药物治疗胸腺瘤和胸腺癌。不过，以上依维莫司治疗胸腺瘤的研究并未限定基因突变情况。案例分享：一位晚期胸腺瘤患者后线治疗采用依维莫司治疗后PR，持续缓解15个月之久。目前仍持续缓解。NCCN指南推荐依维莫司作为二线药物治疗胸腺瘤和胸腺癌。
不过以上依维莫司治疗胸腺瘤的研究并未限定基因突变情况。本个case讨论了可能与依维莫司药物相关的基因突变情况，为包含但不限于胸腺瘤的罕见肿瘤寻找用药获益机会提供思路。该患者血浆游离DNA和胸水DNA中均检测到PIK3CA的低频活性突变p.M10431I，p.G1049C，p.G1049V，但未查到胸腺瘤中PIK3CA突变与依维莫司的药学相关性研究。有临床试验报道，PIK3CA突变型ERBB2阳性乳腺癌患者使用依维莫司治疗后，疾病进展的风险降低。
本例患者有PIK3CA突变，使用依维莫司治疗之后PR，且还在持续缓解中。这位患者的临床获益结果提示了PIK3CA突变可能与其使用依维莫司治疗预后较好相关，为包含但不限于胸腺瘤的罕见肿瘤寻找用药获益机会提供了治疗思路。小结：1）来自同一个患者的胸水沉淀和血浆检测一致性好。2）胸水沉淀变异的检出率比胸水上清高。3）PIK3CA 的基因突变可能与使用依维莫司治疗预后较好相关。4）本例case为PIK3CA基因突变的罕见肿瘤寻找用药获益机会提供了治疗思路。
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