乳腺癌和卵巢癌不仅同时出现，还容易在家族中“扎堆”出现。约5-10%的乳腺癌患者和约10-15%的卵巢癌患者为家族性或遗传性癌。在两种遗传性癌中BRCA1、BRCA2基因突变的几率都比较大，其中约有40-50%的遗传性乳腺癌是由BRCA1/2基因突变引起的；BRCA1/2基因突变的携带者一生患乳腺癌的几率比普通人高10倍以上，患卵巢癌的几率比普通人高30倍以上。
举个例子，好莱坞著名影星安吉莉亚．朱莉（Angelina Jolie）的家族和她本人都携带BRAC1基因突变，因为这个突变，她的细胞分裂产生的突变比正常高百倍，因此她家族多名女性，包括她的母亲都很早就得乳腺癌。安吉莉亚．朱莉个人被估计有87％的可能性得乳腺癌，50％可能性得卵巢癌。
国际上1项对1 887例BRCA1/2基因致病性突变携带者的研究发现，BRCA1、BRCA2基因致病性突变携带者70岁前患乳腺癌的平均累积风险分别为60%、55%，患卵巢癌的平均累积风险分别为59%、16%。由此可见，对卵巢癌患者进行BRCA1/2基因检测并筛查出其致病性突变，进而明确其子女或其他一级亲属是否携带致病性突变，使BRCA1/2基因致病性突变携带者得到个体化体检及适当干预，这将对提高卵巢癌及乳腺癌的早期诊断率、降低发病率产生巨大的作用。当然，除了BRCA1、BRCA2外，还有一些其他因素会导致乳腺癌/卵巢癌的发生风险上升，例如PALB2，CHEK2等基因突变也会增加乳腺癌/卵巢癌的患病风险。
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