非小细胞肺癌中最常见的基因突变是 EGFR,根据首个关于EGFR突变率流行病学的研究——PIONEER研究(NCT01185314)数据显示,中国人群中EGFR突变率为50.2%,其中EGFR最常见的两个变异19号外显子的缺失占EGFR所有突变的48.9%,L858R变异占EGFR所有突变的45.4% 。对于有这两类变异的患者,有很多EGFR-TKI药物可以使用,包括一代EGFR-TKIs吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼,二代EGFR-TKIs阿法替尼、达克替尼和三代EGFR-TKIs奥希替尼。
EGFR 20外显子插入突变是EGFR突变的第三大变异,占EGFR所有突变的4.0%。美国NCCN非小细胞肺癌指南指出:大多数EGFR 20号外显子的插入与EGFR-TKIs疗效差有关,除了一个罕见的EGFR 20号插入突变——p.A763_Y764insFQEA 。因此,如果一个非小细胞肺癌患者检测到EGFR 20外显子插入突变,那该患者使用一代和二代EGFR-TKIs治疗的疗效就很差。
从奥希替尼之前对EGFR第一,第二大变异敏感的研究发现,到目前扩展到或对第三大变异敏感可以看出,相比于ARMS检测,NGS可以更全更准的检测到EGFR基因的全部变异,扩大获益人群,从而能更好的为患者进行用药指导。思路迪一直致力于为肿瘤患者提供全面精准的NGS检测产品和服务,将继续努力推进中国肿瘤精准医疗的落地,为患者带来更多的临床获益。
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