在肺癌中,EGFR是最常见的突变基因,其突变率为50.2%。EGFR 20外显子插入突变是EGFR突变的第三大变异,占EGFR所有突变的4.0%。美国NCCN非小细胞肺癌指南指出:大多数EGFR 20号外显子的插入与EGFR-TKIs疗效差有关,除了一个罕见的EGFR 20号插入突变。因此,如果检测到EGFR 20外显子插入突变,那该患者使用一代和二代EGFR-TKIs治疗的疗效就很差。那三代TKI奥希替尼(泰瑞莎)效果如何呢?
之前的临床实验表明,一代EGFR-TKIs吉非替尼、厄洛替尼和二代EGFR-TKIs阿法替尼对EGFR 20号外显子的插入突变使用效果很差,中位无进展生存(PFS)小于3个月。遇到这种突变该如何应对和治疗?由于EGFR 20号外显子的插入突变的突变频率较低,所以目前暂无较大规模的临床数据展示。针对这种突变的小规模样本治疗研究发现,在现有条件下,奥希替尼或将成为目前最优的选择。
从奥希替尼之前对EGFR第一,第二大变异敏感的研究发现,到目前扩展到或对第三大变异敏感可以看出,相比于ARMS检测,NGS可以更全更准的检测到EGFR基因的全部变异,扩大获益人群,从而能更好的为患者进行用药指导。思路迪一直致力于为肿瘤患者提供全面精准的NGS检测产品和服务,将继续努力推进中国肿瘤精准医疗的落地,为患者带来更多的临床获益。
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