BRCA基因的全称是乳腺癌易感基因,与乳腺癌和卵巢癌的发生、发展有着千丝万缕的联系。虽然叫做易感基因,但实际上它是一种抑癌基因,在DNA发生损伤后,实现基因修复功能以保证其正常复制。而BRCA基因发生突变或者缺陷,就会导致这种修复功能失常,异常基因无法获得修复进而诱发肿瘤。科学家经过探索研究发现,对于携带BRCA基因胚系突变的乳腺癌或卵巢癌患者,有一种PARP(聚腺苷二磷酸核糖聚合酶)抑制剂,可以发挥独特的治疗效果。在晚期乳腺癌中,PARP抑制剂的效果比化疗好,可以明显降低患者病情进展及死亡的风险。
加上刚刚获得talazoparib,BRCA靶向药家族已经增加至四个成员,它们的治疗机制与适应症相同,另外三个分别是:奥拉帕尼、尼拉帕尼和鲁卡帕尼,奥拉和尼拉在国内已经上市。国内的患者更加方便购买奥拉帕尼和尼拉帕尼。BRCA1/2基因突变相关性乳腺癌的病理学特征与非BRCA1/2关联的散发性乳腺癌相比有很大不同。
三阴性乳腺癌的BRCA1/2基因突变率约为12%,激素受体阳性/ HER2阴性的乳腺癌BRCA1/2 基因突变率为4%。60%~80%的BRCA1基因突变乳腺癌为三阴乳腺癌,超过75%的BRCA2基因突变乳腺癌为Luminal型。总体来说,BRCA突变乳腺癌患者往往分期较高,分化较差。
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