胸腺瘤是罕见肿瘤，目前缺乏基因变异与药物选择明确的临床依据，本次检测报告为实验性、研究性的检测，为患者提供临床诊疗参考。有一位晚期胸腺瘤患者后线治疗采用飞尼妥（依维莫司）治疗后PR，持续缓解15个月之久。目前仍持续缓解。NCCN指南推荐飞尼妥作为二线药物治疗胸腺瘤和胸腺癌。
不过以上飞尼妥治疗胸腺瘤的研究并未限定基因突变情况。本个case讨论了可能与飞尼妥药物相关的基因突变情况，为包含但不限于胸腺瘤的罕见肿瘤寻找用药获益机会提供思路。根据一项单臂多中心II期临床试验报道，3例（9.4%）胸腺瘤患者经依维莫司单药治疗获得PR，持续缓解时间分别为：3.3、25.5、29.9个月。因此，飞尼妥可能对于胸腺瘤或胸腺癌患者持续的病情控制有益。
该患者血浆游离DNA和胸水DNA中均检测到PIK3CA的低频活性突变p.M10431I，p.G1049C，p.G1049V，但未查到胸腺瘤中PIK3CA突变与飞尼妥的药学相关性研究。有临床试验报道，PIK3CA突变型ERBB2阳性乳腺癌患者使用依维莫司治疗后，疾病进展的风险降低。本例患者有PIK3CA突变，使用飞尼妥治疗之后PR，且还在持续缓解中。这位患者的临床获益结果提示了PIK3CA突变可能与其使用飞尼妥治疗预后较好相关，为包含但不限于胸腺瘤的罕见肿瘤寻找用药获益机会提供了治疗思路。
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