目前非小细胞肺癌(NSCLC)是造成死亡最多的恶性肿瘤之一,大部分患者诊断时已是晚期。研究发现非小细胞肺癌形成与多种致癌基因突变密切相关,如表皮生长因子受体( EGFR)突变、间变性淋巴瘤激酶(ALK)重排以及肝细胞生长因子受体(c-MET)扩增等,因此非小细胞肺癌分子靶向治疗成为研究的热点。
驱动基因可以使正常细胞的恶性转化,失活后可以抑制细胞的恶性循环增值能力,随着分子医学的不断发展与研究,已经鉴定了多个肺癌驱动基因。首个被发现的驱动基因则是EGFR基因突变,据基因检测调查,我国约有28.2%的非小细胞肺癌患者具有EGFR基因突变,其中腺癌的突变率高于鳞癌。此外KRAS、BRAF、PIK3CA基因突变也是非小细胞肺癌常见的驱动基因。染色体重排引起的EML4-ALK基因融合也受到了人们的重视,因为被鉴定具有恶性转化能力。随着测序技术的进步,从cDNA角度来进行深度测序可以更加高效的查找转录表达水平的融合变异。根据文献报道,在对不同患者进行转录组测序和外显子测序中发现,TP53是发生率最高的基因突变,同时比较了吸烟者与非吸烟者的情况,吸烟者的突变数明显多于非吸烟者。
目前,分子靶向治疗靶向药物由于其具有低毒、安全性高的优点,也逐渐由一线、二线治疗走向维持治疗,以开辟更优的治疗策略。选择合适的方案进行个体化用药,即针对不同患者身体状态、疾病类型和基因状态等各方面综合考虑,给予个性化治疗的方案。采用的是最先进的的基因检测技术和药物靶点、药物代谢基因分析引擎。与传统药物敏感性分析方法不同的是这一分析方法是针对药物的识别位点、以及与药物的吸收、利用、代谢和器官毒性相关的基因序列进行检测分析,根据检测结果可以给出个性化的药物分析,并给出药物选择和建议。可以对药物使用效果进行评价,帮助提高治疗效果。虽然目前对于治疗非小细胞肺癌方面取得了一些成果,但是仍面临很多挑战,例如患者对药物产生了耐药性,这就急需研发新型靶向药物;对于个别患者的不同临床表现,其致病原因仍需要通过基因检测查找致病根源,对症治疗,真正实现精准医疗。以上就是什么是非小细胞肺癌基因检测。
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