世界卫生组织已将5q-综合征列为骨髓增生异常综合征(MDS)的一个单独类型。5q-综合征骨髓原始细胞小于5%,单纯伴有5q-染色体异常,近年来用雷利度胺治疗骨髓增生异常综合征取得了良好疗效。分析雷利度胺2个二期临床试验(MDS003和MDS002)的数据显示:5q-综合征患者血小板减低和中性粒细胞减低可能与脱离输血相关。雷利度胺能阻止5q-综合征复发吗?
血小板减少50%以上的5q-综合征病人中有70%脱离输血,而血小板未下降或者下降小于50%的5q-综合征病人只有42%脱离输血。在基础中性粒细胞正常的5q-综合征患者中,中性粒细胞下降超过75%的病人中82%脱离输血,而中性粒细胞未下降或下降不足75%的病人中只有51%脱离输血。在非5q-综合征患者中,没有发现血小板和中性粒细胞减少与脱离输血的关系。
Tehranchi等对7例5q-综合征病人应用雷利度胺治疗期间恶性克隆的变化进行检测。他们发现治疗前5q-综合征病人骨髓中无论是CD34+CD38-CD90+的造血干细胞还是CD34+CD38+的造血祖细胞,绝大多数为5q-恶性克隆。雷利度胺主要作用于CD34+CD38+的5q-造血祖细胞,而CD34+CD38-/lowCD90+的5q-恶性克隆造血干细胞大部分处于静止期,雷利度胺不能有效地根除这部分恶性克隆造血干细胞。而这部分细胞是5q-综合征病人最终复发的根源。
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