2018年AACR上，研究者报道：对21807名晚期肿瘤患者（包括50余种肿瘤）的血液样本进行了深度测序，检测和分析了70多个和癌症相关的基因变异情况。结果发现,在85%（18503/21807）的所有肿瘤类型中检测到体细胞ctDNA突变。同时，该研究还分析了不同癌种之间ctDNA/cfDNA占比分数和肿瘤突变负荷之间的关系，提示ctDNA检测具有评估肿瘤突变负荷的能力。
目前，ctDNA的检测已经广泛用于临床实践的多个环节，贯穿肿瘤诊疗的全过程；包括肿瘤的筛查/早期诊断、肿瘤分子分型和预后评估，肿瘤残留监测、药物治疗响应监控、肿瘤克隆进化监控等。
既往已有很多研究证实，血浆ctDNA的EGFR突变检测和组织标本检测结果具有很好的一致性，并已作为一代EGFRTKI的伴随诊断获批。FLAURA研究比较了486例患者组织和配对血液样本EGFR突变检测结果，发现肿瘤组织和血浆EGFR突变检测结果具有较高的一致性，19del和L858R突变检测的灵敏度和特异性均较高。
此外，在血浆ctDNAEGFR突变阳性亚组中，与标准治疗相比，接受奥希替尼治疗患者疾病进展或死亡风险降低了56%，无进展生存期（PFS）延长了5.5个月（15.2 vs9.7个月，HR:0.44），与整体人群PFS获益（18.9 vs10.2个月，HR:0.46）相似。
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