提到BRCA基因,不得不提好莱坞女星安吉丽娜朱莉。由于遗传等原因,朱莉自身带有BRCA1基因,这也意味着她拥有87%和50%的几率罹患乳腺癌和卵巢癌。朱莉拥有癌症家族史,家族中一共有三位女性亲人都死于癌症,其中她的母亲在49岁的时候被查出患有乳腺癌,并最终死于卵巢癌。在医生的建议下,朱莉在2013年和2015年分别切除了乳腺和卵巢及输卵管,以预防癌症的发生。
1990年,研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,命名为乳腺癌1号基因,英文简称BRCA1。1994年,又发现另外一种与乳腺癌有关的基因,称为BRCA2。BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因,在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。拥有这个基因突变的家族倾向于具有高乳腺癌发生率,通常发生在较年轻的人群时,病人的两侧乳房都确诊癌症,且同时患有卵巢癌。
2018年10月22日,Zai Lab(再鼎医药)宣布批准ZEJULA®(Niraparib)尼拉帕尼在香港获批,用于对铂类敏感的复发性高级别浆液性上皮性卵巢癌患者,且不论BRCA基因突变状态如何。
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