EGFR突变大家已经非常熟悉,这是目前非小细胞肺癌靶向药物对应的主要驱动基因,常见的突变位点发生在18、19、20和21号外显子上。最常见的有两种,第一种是19号外显子的缺失,另外一种是21号外显子L858R的突变。针对这两种突变的肺癌患者,最新版NCCN指南以及我国CSCO2018版的指南都推荐一代EGFR抑制剂(易瑞沙、特罗凯、凯美纳)和二代EGFR抑制剂阿法替尼作为一线治疗。
在EGFR突变的非小细胞肺癌患者中,除了常见的19/21位点突变外,还有3种罕见突变:G719X(18外显子)、S768I(20外显子)和L861Q(21外显子)。针对这3种位点突变,推荐使用阿法替尼,但是,阿法替尼对存在T790M突变、20号外显子插入突变的患者控制效果较差。另外,今年ASCO报道了奥希替尼针对这类不常见突变的疗效也不错,因此也可做选择药物。
EGFR 20外显子插入突变是EGFR突变的第三大类型,发生率4%左右。EGFR 20 外显因子插入突变的非小细胞肺癌患者对普通的靶向药物疗效不是很好。但针对EGFR 20外显子插入突变,目前尚无批准的药物,很多研究在开展,可参考的治疗方案有:(1)化疗;(2)阿法替尼和达可替尼;(3)波奇替尼和TAK788(AP32788);(4)阿法替尼+西妥昔单抗(5)奥希替尼+西妥昔单抗。
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