2017年，美国FDA第一次批准了治疗IRDs的基因疗法。Spark Therapeutics公司开发的Luxturna（voretigene neparvovec）可用于在儿童和成年患者中治疗因为RPE65基因出现变异而导致的IRDs。这一疗法在去年11月也获得了欧洲药品管理局（EMA）的批准。这些具有里程碑意义的批准让基因疗法成为治疗眼科疾病的一种新模式。近日，《Nature Reviews Drug Discovery》上发布的一篇文章对基因疗法在治疗眼科疾病方面的应用进行了盘点。今天我们和读者分享其中的精彩内容。
最常见的IRDs包括视网膜色素变性、无脉络膜症、Leber遗传性视神经病变（LHON）、Leber先天性黑朦（LCA）、斯塔加特病（Stargardt disease）、色盲和X连锁视网膜劈裂症（XLRS）。从某种角度来说，IRDs是适合使用基因疗法治疗的理想疾病领域， 因为大多数导致疾病的基因突变已经被确认，而且眼睛一定程度上是一个免疫特权区域。临床试验表明，在眼睛中使用腺相关病毒（AAV）或者慢病毒（LV）载体递送基因疗法不会导致全身性副作用，而且不会引起显著的免疫反应。
目前大部分在研基因疗法专注于上述IRDs。除此以外，基因疗法可以治疗的眼科疾病还包括视网膜血管疾病和年龄相关性黄斑变性（AMD）。虽然这些疾病不是由一个单基因缺陷造成的，但是通过基因疗法改造的细胞可以生成蛋白来阻断疾病发生的通路。
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