《JAMA Oncology》曾发表了一项大型前瞻性研究，评估了突变携带女性发生乳腺癌、卵巢癌、对侧乳腺癌的年龄相关风险，结果发现：BRCA1、BRCA2携带女性至80岁时，乳腺癌累积风险分别为72%、69%，卵巢癌风险分别为44%、17%，癌症风险随癌症家族史和突变位点而不同。BRCA1/2基因突变导致的乳腺癌有家族遗传倾向，父母双亲中，如果其中一方携带基因突变，该突变遗传给后代的概率是50%。
BRCA1/2基因突变会显著增加女性乳腺癌、卵巢癌的患病风险。因此， BRCA1/2基因检测对遗传性乳腺癌的早期发现有着重要的临床指导意义。另外，多项多中心临床研究也表明，BRCA1/2基因突变检测对乳腺癌药物预防、预防性手术、个性化及靶向治疗也有一定的临床价值。
借助于NGS检测平台，通过抽取外周血，便可对BRCA1/2 两个基因总计49个外显子（包括上下游调控区和剪切点的内含子在内）共计1.6万个位点（碱基）进行检测。借助生物信息分析软件和算法，对测序得到的信息进行全面分析，从而得到BRCA1/2基因全部变异位点信息；再通过检索专门数据库进行变异位点信息遗传解读，最终可以得出BRCA1/2突变的全部遗传参考信息。
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