精准医疗是一个相对的概念,每个时代都有充满时代特色的精准定义,其意义与不同时代的医学科学发展水平相对应。精准医疗更多的是一种理念,它代表的是运用当下所能使用的最佳治疗选择、愈后判断等相关方法和手段,为患者制订综合治疗方案。这是我心目中的精准医疗。
自美国前总统奥巴马提出精准医疗概念之后,精准医学就与基因组学研究技术发展密切相关,很多患者都在积极进行基因检测,医生会根据测序结果选择治疗方案。但是就真实世界情况而言,这些测序结果仅在部分肿瘤中具有重要意义,在其他肿瘤中仅能作为参考。
众所周知,在肺癌领域针对EGFR突变阳性的晚期NSCLC患者,一线选用EGFR-TKI治疗效果显著,一线TKI治疗失败之后产生继发耐药突变,再使用二代、三代EGFR-TKI也能有明确获益,这些已经被临床研究所证实。但是我们也看到了一些驱动基因与药物的结合力并不理想,如PI3K通路突变或活化的患者,使用通路抑制剂,仅有一小部分病人可以看到明确的临床获益。在前期临床试验研究,包括小样临床研究中,我们都认为TSC-1和TSC-2突变和mTOR信号通路抑制剂使用的相关性是相关的,但是在神经肿瘤相关研究中,并没有显示依维莫司与TSC-1,TST-2突变患者的预后后存在相关性。
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