非小细胞肺癌（NSCLC）大约占肺癌的80%，其中肺腺癌所占比例最高。对于肺腺癌患者来说，EGFR一定是颇为关注的基因之一。对于EGFR突变的患者，可以使用靶向药物EGFR-TKI进行治疗，往往能取得较好的临床结果。那么对于未发现EGFR突变的肺癌患者，还能使用EGFR-TKI治疗吗？
一项回顾性研究纳入了28584例Guardant Health及1434例加州大学圣地亚哥分校（UCSD）收录的多癌种患者，采集血液样本，利用NGS方法对患者基因情况进行分析。
结果显示：
在28584例Guardant Health患者中共有8.5%出现EGFR扩增：中位扩增拷贝数为2.55，1+、2+和3+的患者分别占了2.9%、4.6%和1%。EGFR扩增最常见的癌种为结直肠癌，16.3%患者检测到EGFR扩增；其次为非小细胞肺癌，9%患者检测到EGFR扩增。
在UCSD队列，EGFR扩增在1434例患者的发生率为6.8%，中位扩增拷贝数为2.55，1+、2+和3+占比为3%、3.3%和0.5%，最常见的癌种是非小细胞肺癌（30%）、乳腺癌（14.7%）和结直肠癌（12.6%）。
本案例通过对EGFR未突变患者进行细分，从EGFR扩增入手来制定治疗方案，取得了不错的效果，打破了TKI药物只能用于EGFR突变患者中的固有思想。目前肿瘤分子层面的发病机制特别复杂，这方面的研究尚处于盲人摸象阶段，希望随着基因检测的进步（如NGS）可以将癌症"真面目"逐渐揭开，也为我们制定有效的治疗方案提供更详细的参考。
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