EGFR突变通常发生在18-21外显子上，其中19号外显子缺失（19del）及21号外显子L858R点突变是最常见的突变类型，约占整个EGFR突变的85%以上，这部分患者对TKI类药物响应良好，因此称之为经典突变。目前针对经典突变已经有了第一、二、三代治疗药物。一代治疗药物包括吉非替尼、厄洛替尼和埃克替尼，既往10项多中心、大型、前瞻性研究证实一代治疗药物可以给患者带来约10个月的无进展生存时间（PFS）；
二代治疗药物包括阿法替尼及达克替尼，其中位PFS分别为11个月和14个月；而三代药物目前仅有奥西替尼上市，一线治疗的中位PFS约为18个月。TKI类药物的应用已经大大改善了患者的预后，目前患者整体的OS已经从化疗时代的1年左右提高到目前的40个月左右。而今年ASCO会议上公布的一线化疗联合靶向治疗的数据，患者中位的OS达到了52.3个月。
除上述两种突变外，18-21外显子上还存在其他的突变，主要包括18G719X、E709X、Del18，19外显子上的Ins19、20外显子上的Ins20、S768I，21外显子上的L861Q及复合突变，这些突变所占的比例相对较小，且类型多样，因此对他们的了解不如对经典突变那么深入。
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