BRCA1或BRCA2种系突变是唯一一种有相应靶向治疗的DNA改变，而且这种靶向治疗已经显示出疗效。大约5%乳腺癌患者携带有BRCA1或BRCA2种系突变，这是一种抑制基因，在DNA损伤修复中发挥作用。
PARP酶抑制剂证明可以特异性地靶向BRCA缺陷细胞，某种程度上导致合成致死。2018年FDA批准PARP抑制剂奥拉帕利和talazoparib用于治疗有BRCA1/2种系突变的难治性转移性乳腺癌。错配修复缺陷或高微卫星不稳定性的存在是FDA批准的免疫检查点抑制剂（PD-1单抗）的适应证，应用于任何难治性恶性肿瘤，尽管只有少数（1%-2%）乳腺癌有这些变化。
此外，在临床试验以外，肿瘤DNA测序不能决定乳腺癌的治疗。一些乳腺癌患者中观察到ERBB2和ER基因ESR1的体细胞激活突变，相关临床证据中表明两种突变可能预示对标准治疗的反应性及耐药性：ERBB2激活突变预示着可能对来那替尼敏感，ESR1突变似乎导致了对芳香化酶抑制剂的耐药性，但对氟维司群的敏感性不变。具有特定基因突变患者前瞻性试验正在研究中；目前，针对这两种突变是治疗都仅限于临床试验。
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