基因测序是海外医疗的一个重要技术，基因测序技术能够有效判断患者患病的基因突变，无论是对人们疾病的预防还是治疗都有着相当大的作用，因此海外医疗研究工作者一直在开发更加快捷准确的基因测序技术，终于在近日英国牛津大学人类遗传学中心和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布，首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类全基因组测序和分析。
这项成果是在纽约举行的牛津纳米孔行业会议上公布的，它标志着测序技术的一次突破，打开了大规模使用纳米孔测序技术的大门。纳米孔技术是近年来在基因测序领域兴起的一项新技术，它的主要原理是通过电泳驱动单链DNA分子通过一个直径只有1纳米的小孔，当不同的核苷酸经过这个纳米孔时，因其特有的结构会对通过纳米孔的电流产生一个特定的改变。通过捕捉和分析这个电流改变，就可以记录核苷酸的序列。由于纳米孔只允许DNA分子上的核苷酸逐一通过，测序的连续性和准确度非常高。并且无需扩增或标记DNA就能进行测序，有望降低测序成本。牛津大学和Genomics plc的这项最新成果将有可能给DNA测序行业带来巨大的改变。他们使用了英国生物技术公司制造的MinION测序仪。MinION是一款只有巧克力棒大小的掌上测序仪，通过USB接口与电脑相连，它的售价只需1000美元。纳米孔测序技术在两年前就被发明了，但是当时只能用来对比较小的基因组如细菌或病毒进行测序。最近的技术升级使得科研人员能够同时使用多个MinION测序仪来完成对人类全基因组测序。
纳米孔测序技术的一大优势是与现有技术相比，它可以连续读取长得多的DNA序列，这在人类基因组测序中显得尤为重要。它可以使科研人员在基因组中那些具有重要生物意义的区域获得高质量的数据，并且它也更容易检测到单个基因组中大规模的结构性改变。在这次试验中，牛津大学和Genomics plc的团队首先完成了对一个人类标准样本NA12878的测序，然后还完成了对一位牛津生物医学研究中心的患者的测序。本次研究的领导者之一，牛津大学Wellcome Trust人类遗传学中心的高通量基因组副主管Rory Bowden博士说：“这是使用纳米孔技术进行人类基因组测序的重大突破，这个领域出现的新技术对于研究人员和临床遗传学医生来说非常有吸引力。”海外医疗研究的另一位领导者，Genomics plc的科学主管Michael Simpson教授说：“能够将纳米孔测序技术应用到数量和质量都一般的临床样本上非常振奋人心。纳米孔技术获得的长序列对于判断导致患者患病的基因突变非常有用。”我们希望这项技术能够早日获得推广，使得对每个人进行测序在经济和实用角度都成为可能。
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